Pacjenci dotknięci niedosłuchem zazwyczaj przechodzą szereg szczegółowych badań, które mają za zadanie stwierdzić przyczynę tego schorzenia. Rozwój nauki i medycyny coraz częściej przypatruje się przyczynom genetycznym, które mogą zostać potwierdzone przy pomocy specjalistycznych badań.

Genetyczne przyczyny niedosłuchu

Przyczyny niedosłuchu mogą być różne. W przypadku niedosłuchu izolowanego, czyli takiego, który nie jest powiązany z żadnymi innymi wadami, można domniemywać, że schorzenie dziedziczone jest w sposób recesywny. Oznacza to, że ujawnia się dopiero w momencie odziedziczenia dwóch kopii zmutowanego genu. Jeden z nich dziedziczony jest od ojca, drugi od matki.

Niedosłuch izolowany, który dziedziczony jest recesywnie, najczęściej jest skutkiem mutacji genu GJB2. Jest to niedosłuch prelingwalny, czyli pojawia się przed rozwojem mowy. Jeśli dwoje ludzi, którzy są nosicielami wadliwego genu, spotyka się i zakłada rodzinę, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że ich dzieci będą miały problemy ze słuchem. Może się wydawać, że to dosyć duże ryzyko, jednak warto pamiętać, że istnieje trzykrotnie wyższa szansa, że potomstwo będzie zdrowe.

Przekazywany gen powodujący niedosłuch może być dominujący, który zazwyczaj jest niedosłuchem postlingwalnym, czyli pojawiającym się po rozwoju mowy. Ciekawostką jest fakt, że w tych przypadkach zazwyczaj zaburzenia słuchu są znacznie łagodniejsze niż przy dziedziczeniu recesywnym, a dodatkowo niedosłuch ujawnia się w późniejszym czasie, w niektórych przypadkach nawet między 40 a 60 rokiem życia.

Dotychczas zmapowano 33 geny recesywne, 41 dominujące i 5 sprzężonych z chromosomem X, które powiązane są z pojawieniem się niedosłuchu genetycznego. Poszczególne mutacje mogą objawiać się na różny sposób.

Za niedosłuch dziedziczony recesywnie odpowiadają przede wszystkim mutacje w genie GJB2, który odpowiedzialny jest za kodowanie koneksyny 26. Jest to białko, które aktywnie uczestniczy w transporcie jonów w komórkach ślimaka. Jest to niezbędny element do prawidłowego słyszenia. Najczęściej występującą mutacją jest delecja guaniny w 35. pozycji genu (35delG). Natomiast w przypadku niedosłuchu dziedziczonego w sposób dominujący mutacje najczęściej  występują w genach: WFS1, COCH oraz COL11A2.

W przypadku niedosłuchu dziedziczonego recesywnie mamy też do czynienia z mutacjami genu sąsiadującego z genem GJB2, czyli GJB6. Nierzadko również można spotkać mutacje genu wolframiny, gdzie oprócz niedosłuchu, pojawiają się również inne schorzenia jak cukrzyca, czy moczówka prosta.

Niedosłuch – jakie badania należy wykonać?

Diagnostyka niedosłuchu obejmuje szereg specjalistycznych badań, w tym badań genetycznych. Kiedy wykonać badanie słuchu? Niedosłuch wrodzony może być zauważony niemal natychmiast po urodzeniu. W momencie, kiedy rodzice zauważą, że ich dziecko nie reaguje na dźwięki, warto zgłosić się do specjalisty.

Najbardziej istotny jest wywiad z pacjentem, dzięki któremu lekarz będzie w stanie pokierować diagnostykę w odpowiednim kierunku.

Badania genetyczne utrzymywane są w ścisłej procedurze i odbywają się w trzech etapach. Początkowo badaniom poddawany jest gen GJB2, w którym poszukuje się pięciu najczęstszych mutacji. Jeśli badania wykażą co najmniej dwie z nich, badanie można zakończyć. W przypadku braku potwierdzenia mutacji gen poddawany jest bardziej szczegółowej analizie. Badane są również dwie najczęściej występujące delecje (czyli pewnego rodzaju utraty fragmentu genu) w sąsiadującym genie GJB6. Jeśli i w tym przypadku badania nie dadzą odpowiedzi, należy zrobić dokładny przegląd całego genu GJB2, czyli poddać go sekwencjonowaniu.

O sposobie leczenia nie decyduje rodzaj niedosłuchu, a jego stopień, wiek pacjenta oraz wyniki badań audiologicznych. Przeprowadzenie badań genetycznych ma na celu zbadanie, w jakim stopniu potomstwo takiej osoby może być obciążone dziedziczeniem takiej wady.

Profesjonalne aparaty słuchowe

Aparat słuchowy to duże ułatwienie dla wszystkich osób borykających się z niedosłuchem. Zaawansowane technologicznie urządzenia pozwalają znów cieszyć się pełnią życia. Oprócz podstawowej funkcji, aparaty słuchowe w dzisiejszych czasach posiadają szereg dodatkowych funkcji, które znacznie ułatwiają codzienne użytkowanie. Urządzenia są małe, kompaktowe i praktycznie niewidoczne.

Popularnym rozwiązaniem są aparaty słuchowe z możliwością wielokrotnego ładowania. Nowszej generacji aparaty zasilane są akumulatorami, których ładowanie daje możliwość działania aparatu nawet przez 24 godziny. Przy pomocy ładowarki aparat można ładować tak samo łatwo jak telefon komórkowy.

Nowoczesne aparaty słuchowe umożliwiają bezprzewodową łączność cyfrową Bluetooth ze smartfonem lub smartwatchem. Po połączeniu aparatu z telefonem pacjent zyskuje możliwość  łatwego przeprowadzania rozmów bezpośrednio przy pomocy aparatu słuchowego.

Trzeba jednak pamiętać o tym, by zakupu urządzenia dokonać w profesjonalnym sklepie z aparatami słuchowymi, czyli punkcie protetycznym.

Podsumowanie

Aparaty słuchowe to rozwiązanie kierowane do wszystkich osób dotkniętych niedosłuchem, w tym również o podłożu genetycznym. Technologia i medycyna wciąż się rozwijają, co może zaowocować w przyszłości jeszcze lepszymi możliwościami aparatów słuchowych, które już dziś pozwalają na bardzo dobry odbiór dźwięku i ułatwiają korzystanie z multimediów.